发病机制
发病机制:肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍,导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少,而继发性腺功能低下,动物实验证实,累及正中隆起时,促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎缩。至于发生
肥胖的原因,则不是由于缺乏某种垂体激素,而是由于下丘脑的损害,动物实验证明:损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起,病人的饱感丧失而多食、
肥胖。累及腹内侧核时,胰岛素分泌亢进,致使食欲亢进,多食而
肥胖。
本病有时可伴有骨骼生长障碍,与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。
临床表现
临床表现:本综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。具有以下特点:
1.
肥胖 病人身躯呈不均匀性
肥胖,以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布,骨盆显得宽大,四肢相对细小。男孩常有乳房发育,故男性患者呈女性体型。
2.形体特点 病人的鼻、嘴及手往往较小,手指、足趾纤细,指(趾)甲小,可有不同程度的膝外翻,肌肉张力减退,因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。在年龄较大后,皮肤可呈细的皱纹,在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟,骨骺不融合,故当生长激素分泌正常时,身材可高于正常。
3.性发育不全 到发育期,男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育,有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、
小阴茎或
隐睾,第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内,故更加显得细小。在发育期前,甚难断定是否有性发育不全,因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育,不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前,未发现性发育不全,到发育期才发现无月经来潮,阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩,阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长,音调不改变。如在成年发病,则阴毛腋毛脱落,男性患者性功能减退,女性患者
闭经。
4.原发疾病表现 如原发疾病为肿瘤,则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。可有
头痛,到晚期出现
颅内压增高的表现,眼底可发生变化,X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。
5.伴
下丘脑综合征表现 由于下丘脑的损害,可伴有
尿崩症,体温不稳定及嗜睡,智力大多正常,亦可智力减退。
治疗
治疗:治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面:
1.病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤 根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。
2.内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗:
(1)雄激素替代治疗:每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮
睾酮25mg,每周3次。还可以选用肌注长效
睾酮制剂,如
庚酸睾酮,第1年,50mg/次,1~2次肌注,第2年100mg,第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉,阴毛生长,外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。
(2)促性腺激素治疗:HCG 1000~1500U,每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗,12.5mg/次,间歇90min自动输注1次。
(3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。